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一、基因突变的特征和原因
1、实例：镰刀型细胞贫血症
（1）症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。
（）病因：基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白的多肽链上一个谷氨酸变成了结氨酸
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对发生替换。
、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3、时间、原因、特点及意义
（1）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
（）原因：有内因和外因
物理因素：如紫外线、X射线
①诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
②自然突变（内因）：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
（3）特点：
①普遍性：一切生物都可以发生
②随机性：生物个体发育的任何时期和部位
③不定向性：可以产生一个以上的等位基因
④低频性：自然状态下，突变频率很低
（4）意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料
二、基因重组及其意义
1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
、类型：（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。（）交叉组合型：四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因交换。
（3）基因工程：外源基因的导入。
3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因
（）生物变异的来源之一，有利于生物进化
恐怖地带
胆小者勿入
人类最可怕的七大基因突变
人类基因突变被看做是与生俱来的，并且会伴随人的一生。有一些基因突变是很明显的，刚看到他的时候也就发现了，可是有些基因突变是可以隐藏起来的。有一些基因突变会随着人类的年龄增长而愈演愈烈，而有些是会导致人类死亡的。现在很多基因突变的事情都在世界上公布，人们可以从电视上或者网络上查到。下面我要介绍的这八种基因突变不知道你有没有听说过。
独眼畸形
这种天生的基因突变使得人们不能用两只眼睛来观察世界，这种畸形一般在50人中会有1人患有。脸部会模糊或者鼻子会失去作用，如果碰到这样的情况，一般家长会在孩子出生之前就会选择不要。这种人类基因突变都是遗传因素或者是因为母亲身体中摄入了毒素。
树人从图片上可以看到，这个男子看起来就像是一个树人，手脚上都有树的分支。0年来，他一直都是这样的生活，他全身上下都有苔藓，这让他看起来像是在森林里生长的植物。这些在他身上的苔藓可能有1多磅而他总身重也就磅。他走几步道就会觉得很累因为全身上下多余的体重很沉。有专家认为引起他这种基因突变的原因是一种HPV病毒。有两种HPV病毒，一种可以导致宫颈癌，而另一种可能导致皮肤上有苔，显然，他是属于后者的。当他进入青春期的时候，这些基因也跟随着他开始发展，这些东西是他所不能控制的。
美人鱼综合症
是一种罕见的先天性缺陷，两条腿融合在一起，看起来像“美人鱼”。估计在大约十万个新生儿中会有一例。婴儿通常因为并发肾脏和膀胱异常，会在出生后一两天内死亡。目前，利用外科手术可以将融合的下肢，或融合的内脏分离。实验证明骨形成蛋白-7可能在此疾病的发病中起作用。
狼人综合症
狼人综合症是一组极其罕见的体毛生长异常，是一种可表现常染色体显性遗传的CGH，常伴发牙龈增生和面部特征畸形。
巨人症
患有巨人症的人往往要比一般人高出好多。患有巨人症的人有两大特征，第一，身高高，体重大。第二，有一个巨型大脑，这样大脑过量增长会导致智力的迟钝。巨人症为发生在青春期前的垂体前叶机能亢进症，分泌生长激素旺盛。
侏儒症凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在10厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
象皮病
又称血丝虫病，是因血丝虫感染所造成的一种症状，血丝虫幼虫在人体的淋巴系统内繁殖使淋巴发炎肿大，使人体蛉观类似于象的皮肤和腿，一般传染的途径是蚊虫叮咬。这种病一般都会发生在非洲地区。
阿诺德综合症这个基因突变是以人的名字命名的，相传有个叫阿诺德的人，他娶了7个妻子，生了很多孩子，这并没有什么，可是阿诺德身体内的骨头要比正常的人少，这其实并没有什么，可是他并不知道这种病是要传染的，所以阿诺德的后代的身体内的骨头都要比正常人少。
参考资料八大可怕的人类基因突变
